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罕见病呼唤有效的诊疗网络

http://xuexi.fznews.com.cn 2014-09-24 15:44:08   来源:光明日报   【字号

  原标题:罕见病呼唤有效的诊疗网络

  关注“渐冻人” CFP

  对于公众来说,罕见病是一个陌生概念。其实,著名物理学家霍金就患有罕见的神经肌肉病,俗称“渐冻人”。罕见病有很多类型,如打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全症)、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”、只能与低苯丙氨酸的特殊饮食为伴的“苯丙酮尿症”等。这些怪病不仅老百姓不熟悉,而且就连很多医生也感到陌生,漏诊、误诊、误治现象十分普遍。

  9月18日下午,中国科协第47期“科学家与媒体面对面”活动现场,黄尚志、张宏冰、黄昱等遗传医学专家就罕见病发表了看法,呼吁社会公众关注罕见病患者这一特殊群体。

  罕见病和常见病并非对立关系

  “顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病是患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。”黄尚志,中华医学会医学遗传学会副主任委员、我国知名的遗传学家,介绍说,世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。

  而在我国,对罕见病尚无官方定义。“估计我国罕见病患者超过一千万。”公益慈善组织罕见病发展中心主任黄如方告诉记者。

  “约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。”北京大学医学部医学遗传学系副主任黄昱说。

  现实生活中,管理部门、科研及医疗机构,经常把罕见病和常见病对立起来,认为关注常见病是理所当然,因为那将让大多数人获益。“其实,罕见病和常见病并非对立的矛盾关系,两者是相通的,对罕见病的研究还会对常见病治疗有很大的贡献。”中国协和医学院特聘教授张宏冰这样认为。

  张宏冰是哈佛医学院的博士后,他举例说,肺癌是常见病,但如果从基因上进行仔细分类,每个肺癌的基因突变都是不一样的,是由众多的基因突变引起的综合反应,从这个意义上说每一例肺癌都是罕见病。在临床上,很多罕见病是非常好的研究对象,对科学家来说,是非常宝贵的临床资源,一旦认识了罕见病基因改变的状态和原因,诊断、治疗也就迎刃而解。